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Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

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13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

Prolaktinom
Cushing-Syndrom
Rachitis, hypokalzämische
MELAS
Glykogenose Typ 2
Neoplasie, endokrine multiple
Leigh-Syndrom
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Galaktose-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
MODY
Adrenogenitales Syndrom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Alkaptonurie

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Myotone Dystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Amyotrophe Lateralsklerose
Botulismus

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Zystische Fibrose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Knochendysplasie, primäre
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Phenylketonurie
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Fruktose-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Page Web
Email

03641 9329680
Page Web
Email

Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)

Hereditäre spastische Paraplegie
Myasthenia gravis
Polymyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Friedreich-Ataxie
Einschlusskörper-Myositis

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Phenylketonurie
Glykogenose Typ 1b
Glykogenose Typ 1a
Propionazidämie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Galaktosämie
Ahornsirup-Krankheit
Isovalerianazidämie
Biotinidase-Mangel

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde

Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom
Sandhoff-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gangliosidose
Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Gaucher-Krankheit

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Galaktosämie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mitochondriopathie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Phenylketonurie

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonale Dystrophie
Huntington-Krankheit
Myasthenia gravis
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Leukodystrophie
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form

2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosémie
Alcaptonurie
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 10

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

Prolaktinom
Cushing-Syndrom
Rachitis, hypokalzämische
MELAS
Glykogenose Typ 2
Neoplasie, endokrine multiple
Leigh-Syndrom
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Galaktose-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
MODY
Adrenogenitales Syndrom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Alkaptonurie

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Myotone Dystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Amyotrophe Lateralsklerose
Botulismus

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Zystische Fibrose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Knochendysplasie, primäre
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Phenylketonurie
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Fruktose-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
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03641 9329680
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Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)

Hereditäre spastische Paraplegie
Myasthenia gravis
Polymyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Friedreich-Ataxie
Einschlusskörper-Myositis

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Phenylketonurie
Glykogenose Typ 1b
Glykogenose Typ 1a
Propionazidämie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Galaktosämie
Ahornsirup-Krankheit
Isovalerianazidämie
Biotinidase-Mangel

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde

Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom
Sandhoff-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gangliosidose
Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Gaucher-Krankheit

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Galaktosämie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mitochondriopathie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Phenylketonurie

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonale Dystrophie
Huntington-Krankheit
Myasthenia gravis
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Leukodystrophie
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form

2

Associations de patients 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosémie
Alcaptonurie
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

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